Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:

Pérdida del control de esfínteres
Falta de sensibilidad parcial o total
Parálisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido

Otros síntomas pueden abarcar:

Pies o piernas anormales, como pie zambo
Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)
Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra
Depresión del área sacra

CAUSAS DEL MIELOMENINGOCELE

Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral (espinazo) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal).

La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.

El mielomeningocele es el tipo más común de espina bífida.

Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto.

Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan de la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebés.

El resto de espina bífida son en su mayor parte:

Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.
También se pueden presentar otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento en un niño con mielomeningocele.

La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo siringomielia y dislocación de la cadera.

La causa del mielomeningocele es desconocida.

Sin embargo, se cree que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito.

La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión con la familia.

Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen a comienzos del invierno.

Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como la radiación.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEL MIELOMENINGOCELE

La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un análisis de sangre llamado prueba de detección cuádruple.

Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.

Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico. Dichos exámenes pueden ser:

Ecografía del embarazo
Amniocentesis
El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica puede mostrar que tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cómo responde el bebé a los pinchazos en diversos lugares puede revelar dónde puede percibir las sensaciones.

Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden comprender radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna.

TRATAMIENTO DEL MIELOMENINGOCELE

Se puede recomendar la asesoría genética. En algunos casos, cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de perdida del embarazo.

Después de nacer, generalmente se recomienda una cirugía para reparar el defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular y bañar al bebé.

Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque una derivación ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el líquido adicional.

Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias.

La mayoría de los niños requerirá tratamiento de por vida para problemas que resulten del daño a la médula espinal y los nervios raquídeos. Esto incluye:

Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.
Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Igualmente, se pueden necesitar dispositivos ortopédicos para los problemas musculares y articulares.

Las pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la pérdida funcional.
Los exámenes de control generalmente continúan a lo largo de toda la vida del niño. Éstos se hacen para verificar su nivel de desarrollo y tratar cualquier problema intelectual, neurológico o físico.

Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un niño con mielomeningocele que tenga problemas o limitaciones significativas.

EL PRONÓSTICO

Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía. Con tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El daño neurológico con frecuencia es irreversible.

Se pueden desarrollar nuevos problemas dentro de la médula espinal posteriormente en la vida, sobre todo después de que el niño empieza a crecer rápidamente durante la pubertad. Esto puede llevar a más pérdida de la función así como también problemas ortopédicos como escoliosis, deformidades del pie o del tobillo, caderas dislocadas y tensión o contracturas de la articulación.

Muchos pacientes con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas.

POSIBLES COMPLICACIONES

Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático, como disminución del oxígeno al cerebro y parálisis cerebral
Infecciones urinarias frecuentes
Hidrocefalia
Pérdida del control vesical o intestinal
Meningitis
Debilidad o parálisis de las piernas permanente
Es posible que esta lista no los incluya a todos.

CUÁNDO LLAMAR A UN MÉDICO ESPECIALISTA

Consulte con el médico si:

Un saco protruye de la columna de un bebé recién nacido
El niño tarda en caminar o gatear.
Se presentan síntomas de hidrocefalia, como fontanelas prominentes, irritabilidad, somnolencia extrema y dificultades en la alimentación.
Se presentan síntomas de meningitis, como fiebre, cuello rígido, irritabilidad y llanto agudo

PREVENCIÓN DEL MIELOMENINGOCELE

Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de las anomalías del tubo neural, como el mielomeningocele. Es recomendable que cualquier mujer que esté pensando en quedar embarazada tome 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg diario.

Es importante recordar que las deficiencias de ácido fólico se deben corregir antes de embarazarse puesto que los defectos se desarrollan muy temprano.

Se puede examinar a las futuras madres para determinar la cantidad de ácido fólico en su sangre.