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Porfiria

La porfiria se define como una sobreproducción y acumulación excesiva de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas se aglomeran como consecuencia de una deficiencia de producción de una sustancia llamada hemo, la cual, es esencial para la creación de hemoglobina. Ésta ayuda a la fijación de hierro y transportación de oxígeno a todo el cuerpo.

La porfiria es una enfermedad hereditaria que es altamente rara.

Las formas más comunes de porfiria se clasifican en:

• Porfiria aguda: afecta el sistema nervioso.
• Porfiria cutánea: afecta a la piel.

La porfiria no tiene cura, pero existen maneras de controlar los ataques que presenta la enfermedad.

Síntomas de Porfiria

Las señales y síntomas de la porfiria dependerán de la gravedad del caso y del tipo que se presente.

Entre los más característicos de la porfiria aguda son:

• Dolor abdominal intenso.
• Vómito y estreñimiento que es sucedido al primer síntoma.
• Convulsiones.
• Confusión mental.
• Debilidad muscular.
• Estreñimiento o diarrea.
• Alucinaciones.
• Desorientación.
• Paranoia.
• Palpitaciones.
• Hipertensión.

Entre los más característicos de la porfiria cutánea son:

• Sensibilidad a la luz del sol o la luz artificial, con sensación de ardor o quemaduras.
• Inflamación de la piel.
• Picazón.
• Orina de color café o rojo.
• Surgimiento de ampollas en las zonas afectadas.
• Cambios de color en la piel y adelgazamiento de la misma.

Causa de la porfiria

La porfiria tiene un origen hereditario, es decir, se transmite de padres a hijos. Sólo uno de los padres puede ser portador o ambos.

Cuando una persona cuenta con los genes de porfiria, puede o no desarrollar los síntomas. Entre los factores de riesgo para desencadenar la enfermedad, están:

• Consumo de alcohol y drogas recreativas.
• Toma de hormonas.
• Ciertos medicamentos.
• Cambios hormonales, por ejemplo, en embarazo o lactancia.
• Ayunos.
• Infecciones.
• Estrés.
• Exposición prolongada y constante a la luz del sol.

Tipos de porfiria

Existen 7 tipos de porfirias que tienen origen según el tipo de defecto de enzima que se halle. Se clasifican según el tejido dominante en porfirias hepáticas y porfirias eritropoyéticas.

• Porfiria hepática.
• Porfirias agudas.
• Porfiria Aguda Intermitente (PAI).
• Porfiria Variegata (PV).
• Coproporfiria Hereditaria (CPH).
• Plumboporfiria o Porfiria de Doss.
• Porfiria Cutánea Tarda (PCT).

Porfirias Eritropoyéticas

• Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther.
• Protoporfiria Eritropoyética (PPE).

Diagnóstico y tratamiento

Poder diagnosticar la porfiria es un reto médico, ya que, al ser una enfermedad extraña, se puede confundir con muchas otras. Para poder identificarla se pueden utilizar exámenes como:

• Análisis de sangre y orina.
• Gasometría arterial.
• Ecografía abdominal.
• Análisis genéticos.

Una confirmado que el paciente tiene porfiria, se puede realizar lo siguiente:

• Inyecciones de hemina, para equilibrar la cantidad de hemo en el cuerpo.
• Medicamentos analgésicos.
• Glucosa para elevar niveles de carbohidratos.
• Extracciones periódicas de sangre.
• Suplementos de vitamina D para compensar la luz solar.