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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan hace referencia a una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo del cuerpo, es decir, afecta al tejido que brinda fortaleza a todos los tejidos que soportan los órganos y demás partes del cuerpo.

Cuando una persona sufre del síndrome de Marfan, tiene afectaciones, principalmente, en el corazón, esqueleto, ojos y piel.

El gen afectado en el síndrome de Marfan se llama fibrilina 1. En la mayoría de los casos, dicho síndrome es pasado de padres a hijos, siendo necesario solo un padre; pero también puede desarrollarse de forma espontánea.

Síntomas de Síndrome de Marfan

La anomalía al tejido conectivo del cuerpo produce los siguientes síntomas:

  • Estatura elevada.
  • Piernas y brazos excesivamente largos y delgados.
  • Complexión muy delgada.
  • Esternón que sobresale o se hunde (pecho de paloma o pecho en embudo).
  • Miopía extrema.
  • Dientes apiñados.
  • Paladar alto y arqueado.
  • Espina dorsal curvada anormalmente.
  • Pie plano.
  • Soplos cardiacos.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Mandíbula pequeña y baja.

¿Qué provoca el síndrome de Marfan?

Al carecer de un tejido conectivo fuerte, los órganos y tejidos del cuerpo se debilitan, así pues, huesos, articulaciones, ojos, pulmones, vasos sanguíneos y sistema nervioso central puede sufrir de daños.

Debido a lo anterior, se pueden esperar complicaciones como:

  • Aneurisma de la aorta, disección aórtica y malformaciones de las válvulas.
  • Problemas de retina, luxación del cristalino del ojo, aparición temprana de glaucoma o cataratas.
  • Escoliosis.
  • Neumotórax.

Tratamiento

Para confirmar la existencia del síndrome de Marfan, el médico necesitará realizar diversas pruebas como análisis genéticos, pruebas oculares y varias pruebas cardiacas (tomografía computarizada, resonancia magnética).

El síndrome de Marfan no tiene cura, pero los especialistas médicos pueden tener controladas las posibles complicaciones. Ante ello, se prescriben medicamentos para reducir la presión arterial para cuidar la aorta.

Con ello, también es posible corregir los problemas oculares y la escoliosis.

Si la aorta tiene riesgo de rotura, es posible practicar una cirugía para su reparación, junto a las válvulas.

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