Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.

Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
fiebre
aumento de la tos
aumento de la dificultad para respirar
inapetencia
más esputo
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres).
Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Síntomas respiratorios.

CAUSAS DE FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

PRUEBAS Y EXÁMENES

Existe un análisis de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.
Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

Tomografía computarizada o radiografía de tórax
Examen de grasa fecal
Pruebas de la función pulmonar
Medición de la función pancreática
Examen de estimulación de secretina
Tripsina y quimiotripsina en heces
Tránsito esofagogastroduodenal

EL TRATAMIENTO

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
Alta concentración de soluciones salinas (solución salina hipertónica).
Tratamiento antigripal y tratamiento antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico).
El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares también se tratan con ejercicio aeróbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoración fuera de los pulmones. Éstas abarcan: chaleco de percusión, percusión manual del pecho, A-capella o dispositivo TheraPEP.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
El médico especialista puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.

El cuidado y la vigilancia en el hogar debe abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.

EL PRONÓSTICO

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.

La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años, un aumento considerable durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

POSIBLES COMPLICACIONES

La infección respiratoria crónica es la complicación más común.

Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal
Expectoración con sangre
Insuficiencia respiratoria crónica
Diabetes
Infertilidad
Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutrición
Pólipos nasales y sinusitis
Osteoporosis y artritis
Neumonía recurrente
Neumotórax
Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale)

CUÁNDO LLAMAR A UN MÉDICO ESPECIALISTA

Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.

Llame al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoración con sangre.

Llame al médico si usted o su hijo experimentan:

Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía
Incremento de la pérdida de peso
Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad
Abdomen hinchado o aumento de la distensión

PREVENCIÓN

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.